La dystrophie myotonique également appelée maladie de Steinert est la dystrophie musculaire la plus fréquente. La perte progressive de la force musculaire et la fonte musculaire en sont les principaux symptômes, mais pas les seuls. Comment cette maladie est-elle diagnostiquée et quel traitement proposer aux patients qui développent cette maladie ? Lisez la suite pour le savoir.
Qu’est-ce que la maladie de Steinert ?
La maladie de Steinert, également connue sous les appellations de dystrophie myotonique, de myotonie atrophique et de maladie de Crushmann-Steinert, a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1909. On doit sa découverte au médecin d’origine allemande, Hans Gustav Wilhelm Steinert.
La dystrophie myotonique de Steinert est la forme la plus courante de dystrophie musculaire. On estime qu’elle survient chez une personne sur 8000. La maladie survient avec une fréquence similaire chez les hommes et les femmes.
Le diagnostic de la maladie de Steinert est basé sur des entretiens familiaux et individuels ainsi que sur des tests cliniques.
Il existe deux types de dystrophie myotonique, à savoir la dystrophie myotonique de type 1, qui est due à une mutation du gène DMPK sur le chromosome 19 et la dystrophie myotonique de type 2, qui est causée par une mutation du gène ZNF9 sur le chromosome 3
Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type I, les muscles du visage, du cou et des membres sont principalement touchés. En revanche, les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type II ont des problèmes au niveau des muscles des bras, des hanches et du cou.
Quelles sont les causes de la maladie de Steinert ?
Les mutations génétiques conduisent à la dystrophie myotonique. Elles concernent le gène DMPK (dans le cas de la maladie de type 1) ou le gène CNBP (dans le cas de la maladie de type 2). Les deux mutations susmentionnées sont associées à un nombre excessif de répétitions de trinucléotides. Le rôle des gènes mentionnés ci-dessus et des protéines qu’ils codent n’est pas entièrement clair, mais on soupçonne qu’ils peuvent affecter la communication entre les cellules individuelles, ainsi que les processus liés à la synthèse des protéines.
Les mutations qui conduisent à la dystrophie myotonique sont héritées de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’il suffit d’hériter d’un allèle du gène muté de l’un des parents. Ainsi l’enfant d’une personne souffrant de dystrophie myotonique a un risque de 50% d’hériter de l’allèle mutant du gène et de développer éventuellement une condition similaire à celle du parent.
La liste des symptômes de la maladie de Steinert
Principaux symptômes
Les principaux symptômes de la dystrophie myotonique sont les suivants :
- myotonie (relaxation retardée en cas de stress) principalement du visage, du cou et des membres;
- faiblesse musculaire et atrophie des muscles;
- atrophie testiculaire;
- dysfonctionnement ovarien;
- cataracte;
- alopécie frontale;
- troubles de la parole et de la déglutition;
- troubles auriculo-ventriculaires;
- résistance à l’insuline.
Les deux types ont des symptômes similaires. Les affections liées à la maladie de Steinert peuvent apparaître à tout âge, mais généralement les premiers symptômes de la dystrophie myotonique surviennent au cours de la deuxième ou troisième décennie de la vie.
Anomalies musculaires
Les anomalies de base liées à cette maladie concernent le fonctionnement des muscles. Les patients développent, entre autres, une myotonie, qui se caractérise par une relaxation nettement plus lente du muscle après qu’il ait commencé à travailler. Il y a aussi une perte progressive de la force musculaire, une atrophie musculaire et une raideur musculaire excessive.
Selon le type de maladie, différents groupes musculaires sont touchés. Dans la dystrophie myotonique de type 1, les muscles des membres, du cou et du visage sont principalement touchés, tandis que dans le type 2, la pathologie touche principalement les muscles du cou, des épaules et des hanches.
De la cataracte et bien d’autres symptômes
Cependant, les anomalies musculaires ne sont pas les seuls symptômes de la maladie de Steinert. Les patients peuvent également développer :
- une cataracte;
- une alopécie et une atrophie testiculaire chez les hommes;
- des troubles menstruels chez les femmes;
- une arythmie cardiaque;
- des troubles de la déglutition;
- une déficience auditive;
- une résistance à l’insuline (conduisant généralement au diabète );
- des troubles de la fertilité.
Dystrophie myotonique congénitale
La forme la plus grave de la maladie est la dystrophie myotonique congénitale. Dans l’ensemble, on estime qu’elle représente 10 % de tous les cas de dystrophie myotonique de type 1. Comme son nom l’indique, les symptômes de la maladie sont présents dès la naissance, et parfois même plus tôt.
Au cours de la période prénatale, les événements suivants peuvent survenir :
- mouvements fœtaux altérés;
- polyhydramnios;
- élargissement des ventricules du cerveau.
Plus tard, après la naissance, les patients atteints de dystrophie myotonique congénitale peuvent souffrir de :
- relâchement musculaire,
- contractures articulaires,
- difficulté à sucer et à avaler.
Chez une proportion importante de patients atteints de ce type de dystrophie myotonique, le développement moteur et mental est retardé.
Comment se fait le diagnostic de la maladie ?
La première phase du diagnostic de la maladie de Steinert commence par l’analyse des antécédents médicaux de l’individu et de sa famille afin d’identifier d’éventuelles pathologies différentielles expliquant l’évolution clinique.
En revanche, l’examen physique est fondamental, notamment l’examen de la fonction musculaire. Dans ce cas, les tests de laboratoire les plus couramment utilisés sont l’électromyographie et la biopsie musculaire.
D’autre part, pour déterminer les complications médicales qui surviennent dans chaque cas individuel, il est important de procéder à une évaluation interdisciplinaire, c’est-à-dire ophtalmologique, cardiaque, gastro-intestinale, etc. Le diagnostic final est généralement confirmé par une analyse génétique pour identifier l’anomalie génétique associée à la maladie de Steinert.
Le test génétique peut être réalisé au stade infantile ou adulte via un prélèvement sanguin. Au stade prénatal, le test peut être réalisé via le liquide amniotique ou les villosités choriales dans les cas où le risque d’héritabilité est élevé.
Une suspicion de dystrophie myotonique est possible sur la base des symptômes du patient. Ceux-ci peuvent être vus lors d’un examen neurologique, mais l’examen seul n’est pas suffisant pour établir un diagnostic sûr.
Quels sont les traitements en vigueur ?
La médecine moderne ne dispose pas de méthodes efficaces pour guérir la maladie de Steinert. À l’heure actuelle, elle est considérée comme une maladie incurable.
Le traitement est principalement symptomatique. Il peut améliorer considérablement leur qualité de vie et retarder la progression de la maladie. Une rééducation régulière est nécessaire pour retarder la fonte musculaire. Si la maladie est associée à des douleurs, le médecin recommande l’administration d’analgésiques.
Si le patient souffre d’arythmies cardiaques, des médicaments pour les arythmies sont administrés. Dans le cas d’une cataracte, une intervention chirurgicale peut être utile. Dans de nombreux cas, l’administration d’hormones est utile.
La gymnastique thérapeutique et les procédures orthopédiques sont utilisées pour ralentir la progression de la maladie. La myotonie elle-même ne nécessite pas toujours de traitement, mais peut être contrôlée pharmacologiquement.
Une personne atteinte de la dystrophie de Crushmann-Steiner nécessite des soins médicaux constants de la part de différents spécialistes (généticien, neurologue, ophtalmologiste, gynécologue, rhumatologue et cardiologue).
Dystrophie myotonique : pronostic
Le pronostic des patients atteints de dystrophie myotonique dépend principalement du type de maladie dont ils souffrent. Chez tous, les symptômes augmentent avec le temps. Cependant, dans certains types de cette maladie, la progression est plus lente et dans d’autres, elle est plus rapide.
Le pronostic de la dystrophie myotonique congénitale est pire. Ici, les patients vivent généralement jusqu’à 3-4 ans. La réduction de l’espérance de vie bien que moins importante, se produit également dans la dystrophie myotonique de type 1.
Les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 ont le meilleur pronostic. Ils ont une espérance de vie similaire à celle de la population générale. De plus, ils restent fonctionnels longtemps. Les patients conservent généralement leur capacité à marcher jusqu’à l’âge de 60 ans plus.
