La maladie de von Willebrand est un trouble de la coagulation causé par une déficience ou une altération de la fonction du facteur de coagulation sanguine du même nom. C’est une maladie héréditaire. Dans de rares cas, certains patients la contractent à la suite de maladies graves. C’est une maladie, qui se manifeste par une tendance à des saignements excessifs ou prolongés. De tels saignements sont très graves et peuvent même entraîner la mort dans certains cas. Quels sont les causes et les symptômes de la maladie de von Willebrand ? Quel est le traitement ?
Qu’est-ce que la maladie de Willebrand ?
La maladie de Willebrand a été décrite pour la première fois en 1926 par le pédiatre finlandais Erik von Willebrand. Ce spécialiste a décrit les saignements caractéristiques chez les membres d’une famille nombreuse. Il a remarqué que des saignements des muqueuses se produisaient chez les deux sexes. Ces saignements excessifs avaient causé la mort prématurée de plusieurs enfants de cette famille.
Le trouble de la coagulation sanguine le plus courant est la maladie de von Willebrand, qui touche 1 % de la population mondiale. La maladie de von Willebrand est généralement héréditaire et est causée par une déficience ou un défaut du facteur von Willebrand (VWF). Elle survient aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Elle est diagnostiquée en mesurant la concentration et l’activité du facteur von Willebrand et du facteur VIII.
Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand souffrent de saignements prolongés après une blessure, une intervention chirurgicale, une chirurgie dentaire ou un accouchement. Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand ont des règles abondantes et prolongées.
Le traitement dépend du type et de la gravité de la maladie de von Willebrand. Les patients particulièrement à risque de saignements abondants sont souvent traités avec des concentrés contenant du facteur VIII et une teneur élevée en facteur von Willebrand.
Les types de maladies de von Willebrand
Il existe trois principaux types de maladie de von Willebrand. Le type I est le plus courant et le moins sévère tandis que le type 3 est plus sévère.
Type 1
Le type 1 est le type le plus courant (70 % des cas) de la maladie de von Willebrand. Sa cause est un léger déficit en facteur von Willebrand. La maladie est transmise selon un mode autosomique dominant. Une copie normale et une copie défectueuse du gène sont héritées, mais la défectueuse domine ou devient plus importante que la copie normale. Ce type est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.
Type 2
Dans le type 2, le facteur von Willebrand est en quantité correcte, mais sa structure et ses fonctions présentent des perturbations. La maladie peut être héritée de manière autosomique récessive ou dominante (selon le sous-type de la maladie 2A, 2B, 2N et 2M).
Type 3
Le type 3 est le plus rare et le plus sévère. Le type 3 est généralement hérité de manière autosomique récessive. Les personnes atteintes de la maladie de type 3 ont des niveaux faibles ou nuls de facteur von Willebrand et présentent des épisodes spontanés de saignement, souvent dans les articulations et les muscles. Ces personnes sont généralement des descendants de parents atteints du type 1.
Il existe également le syndrome de von Willebrand acquis (AvWS). Il se présente de manière similaire à la maladie de von Willebrand congénitale. Dans ce cas, le déficit ou les perturbations de l’activité du facteur vWF résultent le plus souvent de l’action d’anticorps dirigés contre le facteur. La maladie survient à un âge plus avancé et accompagne le plus souvent d’autres maladies, telles que les maladies lymphoprolifératives, les maladies cardiovasculaires, les maladies auto-immunes et certaines tumeurs malignes non hématologiques.
Quelles sont les causes de la maladie de von Willebrand ?
Une bonne coagulation du sang dépend de nombreux composants : un bon nombre de plaquettes sanguines fonctionnelles, la présence de facteurs de coagulation et des vaisseaux sanguins correctement construits.
Dans le cas d’une maladie liée à l’un des éléments précités, des troubles peuvent survenir. Ils peuvent se manifester par des saignements, des ecchymoses et des saignements menstruels abondants chez la femme.
La maladie de von Willebrand est classée comme un trouble hémorragique plasmatique. C’est une maladie congénitale résultant d’une maladie génétique. Les symptômes de la maladie sont causés par la déficience ou l’absence du facteur von Willebrand (en abrégé vWF). Cela entraîne une altération de la coagulation sanguine, à cause de la perturbation de l’adhérence des plaquettes au site de saignement.
Le facteur von Willebrand est une protéine du sang qui est essentielle à la coagulation du sang. Le facteur vWF aide les plaquettes à se coller les unes aux autres et aux bords de la plaie, arrêtant ainsi le saignement. De plus, le vWF forme un complexe avec un autre facteur responsable de la coagulation, le facteur VIII, pour protéger le complexe de la dégradation.
La maladie de von Willebrand est la diathèse hémorragique congénitale la plus courante. Elle survient avec une fréquence de 125 personnes pour 1 million d’habitants. Soit deux fois plus souvent que l’hémophilie A et B prises ensemble.
La liste des symptômes de la maladie de von Willebrand
Le patient peut remarquer les symptômes suivants :
- saignements de nez fréquents ou prolongés;
- saignement des gencives sans cause valable;
- tendance aux ecchymoses, parfois avec des bosses palpables;
- règles abondantes et longues (plus de 7 à 10 jours);
- augmentation des saignements pendant la chirurgie ou les procédures dentaires;
- saignement après la prise de médicaments tels que l’acide acétylsalicylique, l’ibuprofène, etc.;
- hémorragies gastro-intestinales ou hémorragies articulaires et musculaires (formes sévères de la maladie).
Les symptômes de la maladie de von Willebrand dépendent du type de maladie. Comme mentionné précédemment, le premier type, léger et grave, peut être asymptomatique. Cependant, si des symptômes apparaissent, ils peuvent être :
- saignements menstruels prolongés et abondants;
- saignement prolongé après extraction dentaire;
- ecchymoses faciles;
- saignement prolongé après la chirurgie;
- saignements prolongés du nez;
- et saignement des gencives.
Les deuxième et troisième types de maladie de von Willebrand se caractérisent par des symptômes beaucoup plus graves. Ils comprennent des symptômes du premier type, mais beaucoup plus graves. En l’absence d’un diagnostic et d’une prise en charge corrects, ils peuvent être très dangereux pour la santé et la vie du patient. Les types 2 et 3 peuvent provoquer les symptômes de l’hémophilie A, c’est-à-dire des saignements spontanés dans les articulations et les muscles.
La maladie de von Willebrand peut-elle être guérie ?
La maladie de von Willebrand est incurable. Le traitement repose principalement sur le soulagementdes symptômes et, le cas échéant, sur la supplémentation intraveineuse des taux sanguins de facteur von Willebrand.
Quels sont les traitements en vigueur ?
Le but du traitement est de prévenir et de traiter les saignements. Le patient reçoit de la desmopressine, un médicament dont la tâche est de libérer le facteur von Willebrand stocké dans le sang. De plus, le patient reçoit des concentrés de facteur VIII pour compenser le déficit.
La thérapie comprend également des médicaments favorisant la coagulation, des médicaments hormonaux et des préparations topiques, telles que des adhésifs tissulaires, qui ferment les plaies externes.
